Introdução.

A Doença de Pompe ou Pompe’s disease para a literatura internacional, é uma doença metabólica de origem genética que afeta alguns mamíferos, entre eles bovinos das raças Brahman e Shorthorn e o homem. A doença se deve a uma alteração no gene que produz a enzima alfa-glicosidase ácida (GAA), necessária para remover o glicogênio do tecido muscular. A herança é recessiva, portanto animais que carregam uma variante afetada do gene são clinicamente saudáveis mas capazes de transmitir a variante a 50% de sua progênie, propagando assim o defeito na raça.

Sobre o estudo

Extração de DNA a partir de qualquer tipo de amostra e detecção de duas variantes no gene GAA.